BIO-INFORMATIQUE GÉNOMIQUE MÉDICALE

Un test unique pour des malades uniques

Séquençage d’exome diagnostique / Analyse de données pangénomiques / Conseil et formation

En savoir plus

Service de séquençage d’exome diagnostique

35% de diagnostic en moins de 20 semaines

Vers la fin de l’odyssée diagnostique dans les maladies rares

Les maladies rares regroupent des pathologies hétérogènes cliniquement, majoritairement d’origine génétique. Malgré la combinaison d’approches clinico-biologiques, plus de la moitié des familles restaient sans diagnostic étiologique après de longues odyssées diagnostiques. Le séquençage massif en parallèle d’exome représente aujourd’hui le meilleur outil diagnostique de maladies rares d’origine génétique sans orientation étiologique après un examen spécialisé. La complexité du processus de séquençage, d’analyse bioinformatique et d’interprétation clinico-biologique requiert l’expérience d’une équipe multidisciplinaire pour être appliqué en routine diagnostique.

OrphanOmiX : un outil mis à votre disposition

Orphanomix est un projet de valorisation de la fédération hospitalo-universitaire TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement), le projet d’excellence sélectionné par un jury international en Bourgogne et Franche-Comté. Il a été conçu par des généticiens au service des généticiens, avec le souhait de mettre à profit l’expertise des membres fondateurs au profit de la communauté et des patients, pour combler un manque.

Analyse bioinformatique et interprétation clinico-biologique

Nous proposons un service d’analyse bioinformatique spécialisé pour la mise en évidence de variations génétiques. L’interprétation diagnostique se concentre sur les variations rares, modifiant la séquence codante exonique, affectant des gènes précédemment impliqués en pathologie humaine. Un diagnostic est porté chez environ 35 % des patients étudiés, indépendamment du nombre d’examens génétiques réalisés en amont. A partir des données pan-génomiques, les variations d’intérêt médical, ou découvertes secondaires, sont répertoriées. Selon la volonté de la famille, des variations de 56 gènes peuvent être analysés selon des recommandations publiées (PMID : 23788249). Des gènes additionnels peuvent être considérés. Systématiquement, des prélèvements parentaux sont demandés. Seul le séquençage d’exome est réalisé sauf demande explicite. Les échantillons parentaux sont utiles pour conforter l’implication de variations de signification inconnue.

Méthodologie

Du prélèvement au résultat

  • Réception des echantillons sanguins et des documents associés
    • Extraction et contrôles qualité de l’ADN
    • Séquençage d’exome du cas index
    • Analyse bioinformatique
    • Interprétation clinico-biologique
    • Réception d’un compte rendu en moins de 20 semaines
    • Mention des données secondaires en cas de demande
  • Pour les résultats négatifs ou non-concluants
    • Proposition de partage international de données
    • Réanalyse des données à un an
    • Réanalyses ultérieures selon demandes
    • Possibilité de séquençage en trio ou de génome
  • En pratique
    • Consultation d’information avec signature du consentement*
    • Nouveaux prélèvements (sang ou tissu selon indication) du patient et de ses parents
    • Envoi des prélèvements et documents associés*
    • Soumission des données cliniques à PhenomeCentral

Analyse de données pangénomiques

Une expertise d’analyse bioinformatique en génomique humaine. OrphanOmiX vous propose l’analyse ou la réanalyse de vos données de séquençage à haut-débit dans le cadre de la génomique humaine. Fort de son expertise reconnue en bioinformatique, notre équipe analysera aussi bien vos nouveaux projets, que vos anciennes données vous permettant ainsi de donner plus de valeur à vos projets de séquençage à haut-débit.

Notre plateforme de bioinformatique travaille en étroite collaboration avec le Centre de Calcul de l’Université de Bourgogne, assurant un stockage et un archivage des données performant et sécurisé, ainsi qu’une puissance de calcul parmi les plus importantes de France.

Vous pouvez nous confier vos données pour les services suivants :

  • Contrôle qualité des données de séquençage
  • Détection de variants constitutionnels
  • Détection de variants somatiques
  • Production de rapports de variants
  • Analyse bioinformatique des données
  • Interprétation clinico-biologique
  • Analyse sur mesure (nous contacter)

Formation et conseil

Fort d’une expérience de plusieurs années d’enseignement de la bioinformatique et des technologies de séquençage à haut-débit, OrphanOmiX propose un ensemble de ressources qui peuvent être mises à votre disposition afin d’acquérir plus d’expérience en la matière.

Nous proposons :

  • Formations ponctuelles sur un thème choisi.
  • Stages de quelques jours dans vos locaux pour un enseignement de la bioinformatique, et des technologies de SHD.
  • Conseil ponctuel pour déploiement du SHD dans votre institut

Équipe

OrphanOmiX est une Fédéation Hospitalo Universitaire TRANSLAD soutenue par Le CHU de Dijon, l’Université de Bourgogne et la SATT Grand Est

Laurence Olivier-Faivre

Pr Laurence Olivier-Faivre

Généticien clinique
Christel Thauvin

Pr Christel Thauvin

Généticien clinique
Julien Thevenon

Dr Julien Thevenon

Généticien clinique
Yannis Duffourd

M Yannis Duffourd

Bioinformaticien

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Équipe GAD EA 4271

Batiment B3
15 boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny
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21000 DIJON